Genomediaでは、ヒトをはじめ、動物、植物、土壌微生物など幅広い領域において、様々なゲノム解析を行っております。
ニーズをお伺いして、最適なソリューション、解析手法をご提案させていただきます。

Genomediaで活用しているソフトウェアのノウハウは、GENOMEDIATOOLSとしてパッケージとして提供しています。
詳しくはこちら→GENOMEDIATOOLS

Exome解析

クソーム解析はエクソン領域のみを濃縮して解析することにより、サンプルあたりのコストを低減し、変異や多型解析を行う手法です。病気に関連する遺伝子の詳細な解析などを可能にします。

○Exome解析のフロー

Exome解析のフロー

リード配列をBWAによってリファレンス配列にマップした後、SAMtoolsによってSNP/InDelをコールします。
コールされたSNP/InDelにANNOVARを用いてアノテーション付加します。

Re-sequence解析

ゲノム全体をリシークエンスすることで変異塩基の検出が可能です。また、ゲノム内の特定領域のターゲットリシークエンスにおいて、多サンプル解析することにより各種多型解析が可能です。SNP探索、CNV解析、染色体再編成(欠失、挿入、転座など)の解析も行えます。
さらに、未完成のコンティグ配列の補正や、未確定塩基を含む配列の精度を高めることが可能となります。

De novo assemble

ゲノム全体をリシークエンスすることで変異塩基の検出が可能です。また、ゲノム内の特定領域のターゲットリシークエンスにおいて、多サンプル解析することにより各種多型解析が可能です。SNP探索、CNV解析、染色体再編成(欠失、挿入、転座など)の解析も行えます。
さらに、未完成のコンティグ配列の補正や、未確定塩基を含む配列の精度を高めることが可能となります。

De novo assemble

解析パラメーター条件を繰り返し変更し、もっともcontig配列のN50が長くなる条件を見出します。
(例velvetのhash lengthとcoverageを変更したもの)