Genomediaでは、ヒトをはじめ、動物、植物、土壌微生物など幅広い領域において、様々なゲノム解析を行っております。
ニーズをお伺いして、最適なソリューション、解析手法をご提案させていただきます。
Genomediaで活用しているソフトウェアのノウハウは、GENOMEDIATOOLSとしてパッケージとして提供しています。
詳しくはこちら→GENOMEDIATOOLS
Exome解析
クソーム解析はエクソン領域のみを濃縮して解析することにより、サンプルあたりのコストを低減し、変異や多型解析を行う手法です。病気に関連する遺伝子の詳細な解析などを可能にします。
○Exome解析のフロー
リード配列をBWAによってリファレンス配列にマップした後、SAMtoolsによってSNP/InDelをコールします。
コールされたSNP/InDelにANNOVARを用いてアノテーション付加します。
Re-sequence解析
ゲノム全体をリシークエンスすることで変異塩基の検出が可能です。また、ゲノム内の特定領域のターゲットリシークエンスにおいて、多サンプル解析することにより各種多型解析が可能です。SNP探索、CNV解析、染色体再編成（欠失、挿入、転座など）の解析も行えます。
さらに、未完成のコンティグ配列の補正や、未確定塩基を含む配列の精度を高めることが可能となります。
De novo assemble
ゲノム全体をリシークエンスすることで変異塩基の検出が可能です。また、ゲノム内の特定領域のターゲットリシークエンスにおいて、多サンプル解析することにより各種多型解析が可能です。SNP探索、CNV解析、染色体再編成（欠失、挿入、転座など）の解析も行えます。
さらに、未完成のコンティグ配列の補正や、未確定塩基を含む配列の精度を高めることが可能となります。
解析パラメーター条件を繰り返し変更し、もっともcontig配列のN50が長くなる条件を見出します。
（例velvetのhash lengthとcoverageを変更したもの）